南都讯3月29日上午，广州市政府新闻办举办第59场疫情防控新闻通气会（省科学技能奖专场）。广东省科技进步一等奖项目《稀有病试验确诊要害技能立异与规划运用》研讨成果榜首完成人、金域医学集团党委书记、董事长兼首席执行官梁耀铭介绍，稀有病不稀有，我国有2000多万患者，这类疾病具有高致残、致畸、终身性等特色，且只要5%可医治，所以防控稀有病的要害在于精准确诊及防备。由于病因杂乱、短少我国人群数据库等原因，导致稀有病确诊难，三级医院也存在此难题。由于确诊技能整合欠好，往往稀有病患者家长需求带孩子到大城市、大医院，花几年时刻才干确诊。

据介绍，金域医学环绕稀有病试验确诊要害技能在规划化运用中的要害问题，立异研发了稀有病系列筛查确诊技能。例如立异下一代基因测序反响系统和数据剖析算法、染色体微阵列技能试验办法、液相色谱串联质谱技能的样本前处理办法等。其次，在此基础上，针对单一技能在独自运用的过程中依然不能有效地确诊许多稀有病的问题，自主规划技能途径和计划。例如在遗传代谢病方面，完成了基因组、蛋白组、代谢组等组学技能的有机整合，完成了该类疾病的精准确诊与筛查。

梁耀铭说：“咱们在国际上初次发现了很多新的突变位点，提醒了多种稀有病的致病基因及致病机制，并初次确诊3种稀有病，为稀有病试验确诊供给科学依据，别的，咱们创建了样本量大、病种完全的我国人稀有病样本库和数据库，具有广泛的民族、地域和疾病代表性，其间包含阳性病例近7万例，触及2100余种稀有病，为稀有病的确诊、防备和筛查供给重要科学依据。经过向全国医疗机构敞开同享，打破了长时间依靠国外数据库剖析我国人稀有病的局势。”

其研讨成果在全国广泛推行和运用，规模掩盖全国31个省市、90%以上人口所在区域，服务2万多家医疗机构，其间三级医院有1874家。还助力多个院士团队展开稀有病相关研讨，包含钟南山院士、侯凡凡院士、卢煜明院士、谢晓亮院士等。据统计，每年为80多万人次供给稀有病筛查和精准确诊，10年来为6万多名稀有病家庭找到了病根，为110万名新生儿供给稀有病筛查，对患者完成了早发现、早确诊、早医治。

梁耀铭说：“往后咱们将进一步发挥金域大样本库、大数据库的战略资源优势，协同更多的医疗机构、科研院所、医药企业等，最大规模下降稀有病发病率，进步我国人口素质。”

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采写：南都记者 李宛真

拍摄：南都记者 梁炜培